www.morquio.nl

brochure

medisch

handig

vereniging

morquio&www

contact

Vereniging Morquio - Vroegdiagnostiek   VTO-instrument voor CB-artsen.

		Voor hulp bij vroegdiagnostiek werd onder de koepel van de VSOP meegwerkt aan een boekje en CD-Rom met een ordening van de verschillende symptomen   Symptomenwijzer voor erfelijke of aangeboren aandoeningen; samen met ouders VTO-instrument voor CB-artsen ISBN-nummer 90-804816-2-9 Met overzicht op CD-ROM    Categorie: speciaal voor hulpverleners Bestelnummer: 2200 Prijs: f 25,-   Klik hier voor het bestelformulier van de VSOP   Klik hier voor de Morquio-tekst in de symptomenwijzer   De Vereniging Morquio is lidvereniging van de Vereniging voor Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties
		d.d. 090226

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

---

tekst over de ziekte van Morquio in de "symptomenwijzer"
 

Erfelijkheid	autosomaal recessief
Voorkomen	1 per ongeveer 200.000 geboortes
Korte beschrijving	Stoornis in de afbraak van keratansulfaat door lysosomale enzymdeficiëntie in kraakbeen- en bindweefselcellen, die leidt tot afwijkende skeletgroei met gegeneraliseerde platospondylie. 2 genotypen. Habitus bij de geboorte nog onopvallend. Tussen de 1 en 2 jaar worden lichamelijke kenmerken duidelijker. Normale Intelligenti. Geleidelijk dysproportionele dwerggroei tot 1.00 à 1.35 meter eindlengte. Causale behandeling (nog) niet mogelijk.
Vervolgonderzoek	orthopedisch (heupen en WK, met name atlanto-axiale instabiliteit) biochemisch enzymbepaling uit leucocyten of huidfibroblasten, genetic counseling; prenatale diagnostiek beschikbaar.

Symptomen:
Functies	Bewegen		waggelgang
	Zintuigen		slechthorend
Groei	Algemeen		Lengtegroei achterstand
Morflogie	Extremiteiten		X-benen
	Hoofd/hals		nek kort
	Hoofd/hals		mond breed
	Romp		kyphose
	Romp		kippenborst
Ontwikkeling	Algemeen		spraak-/taalontwikkeling vertraagd

 
top